一个知谈我方终将患淡薄病的科学家，决定不作念学术研究了，他加入了一项 4 亿好意思元的大科学计议，但愿在我方发病前将磨砺性基因疗法推送到东谈主体磨砺。
48 岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）是华盛顿大学副磨真金不怕火，主要研究标的是亨廷顿跳舞症（HD）。他目击了母亲因这种疾病病情恶化直至物化，20 多年前，他被会诊为这种淡薄病基因的佩戴者。
如今，杰夫决定拔除我方的学术研究职责，加入艾伦研究所（Allen Institute）新树立的“脑健康加快计议”（Brain Health Accelerator）。该花样旨在加快研发针对帕金森病、阿尔茨海默、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、亨廷顿病等多种神经退行性疾病的靶向疗法，指标是五年内将首个磨砺性基因疗法鼓吹至东谈主体磨砺。
图丨杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）（开始：艾伦研究所）
这场科学家在我方生命倒计时的豪赌，胜算几何？
被侥幸点名的东谈主，成了研究侥幸的东谈主
亨廷顿跳舞症是一种淡薄的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，它会导致脑细胞功能额外和死一火。在亨廷顿病中，相易的 DNA 碱基序列会产生一种过长的、易出错的 Huntingtin（HTT）卵白，进而酿成有毒的采集体。
这种疾病相同在好像三四十岁启动出现酌量症状，包括抽搐和不自主指示、举止额外和明白辞谢等症状，可能还会伴有抑郁、冲动戒指辞谢等，最终发展为呆板，相同在发病 15 至 20 年后死一火。
杰夫走上科学之路流程了弯曲的谈路。高中辍学后，他加入了好意思国陆军。1998 年，在成亲 6 个月后的一次假期省亲中，杰夫得知母亲患有亨廷顿跳舞症。他联思到，祖母恰是因这种疾病离世，但此前家东谈主从未深远探究过原因。
杰夫在被派往科索沃时间，启动在互联网上研究这种疾病，但末端令东谈主不振，诊治这种疾病并莫得什么殊效药。最终，他拔除了搜索，转而参加了大学的生物学函讲课程。
2003 年，杰夫继承了亨廷顿跳舞症的基因检测。末端显露，他从母亲那边遗传了亨廷顿跳舞症突变基因。不错将基因突变结实为一种“组合子虚”，亨廷顿病等于基因肇始端 C、A、G 三个字母所代表的核苷酸碱基相易出现，淌若这三个字母相易 36 至 39 次为不皆备外显临界值，40 次以上则为全外显必患病。
杰夫佩戴 42 个 CAG 相易序列，这标明除非找到新的诊治花样，不然他最终会出现脑细胞功能辞谢和死一火。此外，天博体育(TianboSports)官网他的五个兄弟姐妹中有三东谈主患有该疾病。
退伍后，他与浑家搬到了温哥华，并重返校园。本来计议去法学院攻读本科学位的杰夫，发现我方仍是跋扈烂醉上生物课。原来，作念基因检测、研究这一淡薄病的种子早已在心中埋下，他的指标惟有一个——找到有用诊治亨廷顿跳舞症的新花样。
自后，杰夫奉陪母亲走过了生命临了的时光，临了因病院感染、药物相互作用等多种身分，加快了她的病情恶化。由于行为未便无法躺在床上，杰夫的母亲物化时就躺在地板上的垫子上。这让杰夫感叹颇深，也让他更刚毅了从事研究亨廷顿跳舞症的决心。
2001 年从好意思国陆军退役后，杰夫来到加拿大不列颠哥伦比亚大学攻读本科学位，并在该校持续读博，导师是驰名亨廷顿跳舞症研究大众迈克尔·海登（Michael Hayden）磨真金不怕火。在哈佛医学院玛西·麦克唐纳（Marcy MacDonald）教讲课题组从事博士后研究后，在西华盛顿大学担任副磨真金不怕火。
2022 年，杰夫来到华盛顿大学建造独处实验室，勉力于变嫌淡薄神经退行性疾病患者的诊治花样。通过细胞和小鼠模子系统了解疾病的基本病理机制，手机百家家乐app下载并测试实验性疗法。近期，他在研究中发现，在小鼠实验中靶向 HTT 变异卵白的特定部分可能是产生疗效的要害。
图丨杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）的谷歌学术页面（开始：谷歌学术）
除了从事科学研究以外，杰夫还积极投身于淡薄病社群的公益行状。2011 年，他与英国伦敦大学学院埃德·怀尔德（Ed Wild）磨真金不怕火集合创办了 HDBuzz.net，这是大众首个面向亨廷顿病患者过火家属的互联网新闻平台。科学家用浅显明了的言语撰写最新的亨廷顿病研究进展，并发布在该平台，酌量践诺已被翻译成多国言语。
亨廷顿病的基因遗传几率是 50%，为确保孩子不佩戴基因突变，2006 年，杰夫的浑家通过体外受精和胚胎植入前遗传学会诊的方式，生下了一双健康的异卵双胞胎。
图丨杰夫与他的孩子们（开始：Window）
2012 年，杰夫的生存、家庭和研究被拍摄成记载片《你真实思知谈吗？》（Do You Really Want to Know?），并在 DOXA 记载片电影节上放映。
4 亿好意思元豪赌：把脑科学变成新疗法
大众每三东谈主中就有一东谈主患神经系统或脑部疾病，东谈主数零碎 30 亿。其中 5，700 万东谈主患有神经退行性疾病，而有用的诊治花样却稀稀拉拉。150 多年来，科学家们一直在尝试通过显微镜不雅察大脑细胞来了解大脑。尽管传统花样可凭据脑细胞分支时局和电特点对它进行分类，但这种花样并不成捕捉到大脑的沿路种种性。
2013 年，好意思国国立卫生研究院（NIH）启动了“脑计议”（BRAIN Initiative），推动了东谈主们对脑科学明白和研究的进展。
基因组学器具专注于单个细胞层面，并联结 AI 时间，匡助东谈主们识别出数千种不同的脑细胞类型，这些细胞类型的界说并非基于那时局，而是基于它们所使用的基因。
这个驻防的目次也开辟了精确医疗的新标的——诈骗细胞类型特异性增强剂，来精确靶向特定脑细胞和神经回路，而它们恰是帕金森病、亨廷顿病、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症等疾病最早发生病变的要害部位。
图丨捐赠用于相沿科学研究的东谈主脑组织冠状切片（开始：艾伦研究所）
对科学家而言，神经退行性疾病最令东谈主陶醉的阵势之一是聘请性易理性，这些脑部疾病导致复杂器官阑珊的方式具有高度特异性。亨廷顿病基因存在于东谈主体内的每个细胞中，但最终死一火的却是大脑深处的棘状中型神经元。
艾伦研究所的新计议诈骗细胞类型特异性增强子，将其应用于基因诊治中使用的病毒，举例仅在一种类型的细胞中激活诊治基因。戒指目前，该花样已赢得 4 亿好意思元的资金相沿，包括艾伦研究所的 2 亿好意思元，贝佐斯家眷的 1 亿好意思元，以及来自亚马逊云工作 (AWS)、NIH 和 EverythingALS 的 1 亿好意思元。
图丨科学家检讨脑组织薄切片（开始：艾伦研究所）
杰夫之是以聘请拔除我方的实验室加入艾伦研究所的花样，是因为他看到了将亨廷顿病的研究后果转机为临床诊治和新药开辟的可能性。
他以为，领域化合营正成为破解神经退行性疾病的病笃旅途。尽管单个实验室也能产生基础神经科学视力，但大型科学花样具有和谐多个跨学科团队的上风，不仅对数千种细胞类型进行细巧的编目，还绘图了大脑复杂的神经回路图，有可能会极大加快实验室后果转机为药物的进度。
留给杰夫的时间未几了。关于近 50 岁的他来说，目前一朝肉体出现一些小误差，举例微细的明白辞谢或额外举止，他都会去对比到底是亨廷顿病的症状，如故当然虚弱的迹象。一个现实的问题是，他无法像平常东谈主那样去期待退休生存。因此，他决定将元气心灵参预到最能进展作用的所在——投身于抗拒这种疾病的新模式。
“科学就像一个很酷的谜题，你思解开它，嗅觉我方离谜底很近了。”杰夫说，“问题近在目前，却又近在面前，它本人等于一个令东谈主陶醉的科学谜题，相配激发东谈主心。”
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